什么是亞瑟綜合癥?
Usher綜合癥是影響聽(tīng)力和視力的最常見(jiàn)病癥; 有時(shí)它也會(huì)影響平衡。Usher綜合癥的主要癥狀是耳聾或聽(tīng)力喪失以及稱為視網(wǎng)膜色素變性(RP)的眼病[re-tin-EYE-tis pig-men-TOE-sa]。
Usher綜合癥的耳聾或聽(tīng)力喪失是由內(nèi)耳毛細(xì)胞(聲音受體細(xì)胞)的異常發(fā)育引起的。大多數(shù)患有亞瑟綜合癥的兒童出生時(shí)伴有中度到嚴(yán)重的聽(tīng)力損失，具體取決于類型。不太常見(jiàn)的是，Usher綜合癥的聽(tīng)力損失出現(xiàn)在青春期或以后。Usher綜合癥還可能由于前庭毛細(xì)胞的異常發(fā)育，檢測(cè)重力和頭部運(yùn)動(dòng)的感覺(jué)細(xì)胞而導(dǎo)致嚴(yán)重的平衡問(wèn)題。
RP最初通過(guò)視網(wǎng)膜細(xì)胞的進(jìn)行性退化導(dǎo)致夜盲和外周(側(cè))視力喪失。視網(wǎng)膜是眼睛后部的光敏組織，對(duì)視力至關(guān)重要。隨著RP的進(jìn)展，視野變窄，直到只有中心視力仍然存在，這種情況稱為隧道視覺(jué)。黃斑中的囊腫[MAC-u-la](視網(wǎng)膜的中央部分)和白內(nèi)障(晶狀體混濁)有時(shí)會(huì)導(dǎo)致Usher綜合癥患者中央視力的早期下降。
誰(shuí)受到Usher綜合癥的影響?
Usher綜合癥發(fā)病率約為4到每10萬(wàn)人17人，占所有遺傳性耳聾，失明病例約50%。這種情況被認(rèn)為占所有聾兒的3%至6%，另有3%至6%的兒童難以聽(tīng)力。
什么原因?qū)е聛喩C合癥?
Usher綜合癥是遺傳的，這意味著它通過(guò)基因從父母?jìng)鹘o孩子。每個(gè)人遺傳一個(gè)基因的兩個(gè)拷貝，每個(gè)父母一個(gè)。有時(shí)基因會(huì)被改變或發(fā)生變異。突變基因可能導(dǎo)致細(xì)胞發(fā)育或異常。
Usher綜合癥是一種常染色體隱性遺傳病。“常染色體”意味著男性和女性同樣可能患有這種疾病，同樣可能將其傳給任何性別的孩子。“隱性”意味著只有當(dāng)一個(gè)孩子繼承了同一個(gè)錯(cuò)誤基因的兩個(gè)拷貝時(shí)才會(huì)發(fā)生這種情況，每個(gè)父母一個(gè)。具有一個(gè)異常Usher基因的人沒(méi)有這種疾病，但是有50%的機(jī)會(huì)將異常基因傳遞給每個(gè)孩子。當(dāng)具有相同突變Usher綜合癥基因的兩個(gè)攜帶者有一個(gè)孩子在一起時(shí)，每個(gè)出生有一個(gè)：
有四分之一的機(jī)會(huì)讓孩子既沒(méi)有亞瑟綜合癥，也沒(méi)有攜帶者。
有四分之二的機(jī)會(huì)讓孩子成為不受影響的運(yùn)營(yíng)商。
有一個(gè)孩子患有亞瑟綜合癥的機(jī)會(huì)有四分之一。
三種類型的Usher綜合癥有哪些特征?
Usher綜合癥有三種類型。在美國(guó)，類型1和類型2是最常見(jiàn)的。它們共同占Usher綜合癥病例的95%。
1型：1型Usher綜合癥患兒出生時(shí)有嚴(yán)重的聽(tīng)力損失或耳聾，并有嚴(yán)重的平衡問(wèn)題。許多人從助聽(tīng)器中獲得很少或沒(méi)有獲益，但可能是人工耳蝸的候選者 - 這種電子設(shè)備可以為嚴(yán)重聽(tīng)力喪失或耳聾的人提供聲音感。家長(zhǎng)應(yīng)盡早咨詢孩子的醫(yī)生和其他聽(tīng)力保健專業(yè)人員，以確定孩子的溝通方式。當(dāng)大腦最容易接受學(xué)習(xí)語(yǔ)言時(shí)，無(wú)論是口語(yǔ)還是簽名，都應(yīng)該及時(shí)開(kāi)始干預(yù)。
與1型Usher綜合癥相關(guān)的平衡問(wèn)題在沒(méi)有支持的情況下延遲坐位。步行很少發(fā)生在18個(gè)月之前。1型Usher綜合癥的視力問(wèn)題通常在10歲之前開(kāi)始，從難以在夜間看到并且在幾十年內(nèi)發(fā)展為嚴(yán)重視??力喪失開(kāi)始。
2型：2型Usher綜合癥患兒出生時(shí)伴有中度至重度聽(tīng)力損失但平衡正常。盡管聽(tīng)力損失的嚴(yán)重程度各不相同，但大多數(shù)患有2型Usher綜合癥的兒童可以口頭交流并從助聽(tīng)器中受益。RP通常在2型Usher綜合癥患者的青春期后期診斷。
3型：3型Usher綜合癥患兒出生時(shí)聽(tīng)力正常。大多數(shù)人的平衡接近正常，接近正常，但有些人隨著年齡的增長(zhǎng)而出現(xiàn)平衡問(wèn) 聽(tīng)力和視力的下降各不相同。患有3型Usher綜合癥的兒童經(jīng)常在青春期發(fā)生聽(tīng)力損失，需要在成年中后期使用助聽(tīng)器。夜盲也通常在青春期開(kāi)始。在十幾歲到二十出頭的時(shí)候出現(xiàn)了盲點(diǎn)。法律失明經(jīng)常發(fā)生在中年。
亞瑟綜合癥如何診斷?
亞瑟綜合癥的診斷涉及有關(guān)該人的病史和聽(tīng)力，平衡和視力測(cè)試的相關(guān)問(wèn)題。早期診斷很重要，因?yàn)樗梢蕴岣咧委煶晒β省Ｑ郾＝＜铱梢允褂脭U(kuò)張液來(lái)檢查視網(wǎng)膜是否有RP的跡象。視野測(cè)試測(cè)量周邊視力。視網(wǎng)膜電圖[e-lec-tro-RET-in-o-gram]測(cè)量視網(wǎng)膜中眼睛的光敏細(xì)胞的電響應(yīng)。光學(xué)相干斷層掃描可能有助于評(píng)估黃斑囊性變化。Videonystagmography [vi-de-o-nigh-stag-MAH-gra-fee]測(cè)量無(wú)意識(shí)的眼球運(yùn)動(dòng)，這可能意味著平衡問(wèn)題。聽(tīng)力學(xué)測(cè)試確定一系列頻率的聽(tīng)力靈敏度。
基因檢測(cè)可能有助于診斷亞瑟綜合癥。到目前為止，研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致亞瑟綜合癥的9個(gè)基因。所有人都可以進(jìn)行基因檢測(cè)：
1型Usher綜合癥：MY07A，USH1C，CDH23，PCHD15，USH1G
2型Usher綜合癥：USH2A，GPR98，DFNB31
3型Usher綜合癥：CLRN1
Usher綜合癥的基因檢測(cè)可通過(guò)臨床研究獲得。
亞瑟綜合癥如何治療?
目前，Usher綜合癥尚無(wú)法治愈。治療涉及管理聽(tīng)力，視力和平衡問(wèn)題。早期診斷有助于定制教育計(jì)劃，考慮聽(tīng)力和視力喪失的嚴(yán)重程度以及兒童的年齡和能力。治療和通信服務(wù)可包括助聽(tīng)器，輔助聽(tīng)力設(shè)備，人工耳蝸植入，聽(tīng)覺(jué)(聽(tīng)力)訓(xùn)練和/或?qū)W習(xí)美國(guó)手語(yǔ)。獨(dú)立生活培訓(xùn)可能包括平衡問(wèn)題的定向和流動(dòng)培訓(xùn)，盲文教學(xué)和低視力服務(wù)。
根據(jù)國(guó)家眼科研究所和基金會(huì)抗擊失明基金會(huì)支持的長(zhǎng)期臨床試驗(yàn)結(jié)果，維生素A可能會(huì)減緩RP的進(jìn)展。根據(jù)該研究，患有常見(jiàn)RP形式的成人可以從每日補(bǔ)充15,000 IU(國(guó)際單位)的棕櫚酸形式的維生素A中受益。患者應(yīng)該在繼續(xù)之前與他們的醫(yī)療保健提供者討論這種治療方案。由于1型Usher綜合癥患者未參加本研究，因此不建議對(duì)這些患者使用高劑量維生素A.
維生素A補(bǔ)充劑的一般預(yù)防措施：
不要用β-胡蘿卜素補(bǔ)充劑替代維生素A棕櫚酸酯。
不要服用大于推薦劑量15,000 IU的維生素A補(bǔ)充劑或改變飲食以選擇含有高水平維生素A的食物。
由于出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)增加，孕婦不應(yīng)服用高劑量維生素A補(bǔ)充劑。考慮懷孕的女性應(yīng)該在嘗試懷孕前停止服用大劑量維生素A補(bǔ)充劑六個(gè)月。
對(duì)Usher綜合癥進(jìn)行了哪些研究?
研究人員正試圖找出導(dǎo)致亞瑟綜合癥的其他基因。努力將導(dǎo)致改善遺傳咨詢和早期診斷，并可能最終擴(kuò)大治療選擇。
科學(xué)家們也在開(kāi)發(fā)具有類似于Usher綜合癥特征的小鼠模型。使用小鼠模型進(jìn)行的研究將有助于確定亞瑟基因的功能并為潛在的治療提供信息。
其他研究領(lǐng)域包括開(kāi)發(fā)新方法，用于早期識(shí)別患有Usher綜合癥的兒童，改善使用助聽(tīng)器或人工耳蝸植入聽(tīng)力損失的兒童的治療策略，以及測(cè)試創(chuàng)新干預(yù)策略以幫助減緩或阻止RP的進(jìn)展。臨床研究人員也在描述具有各種類型的Usher綜合癥的個(gè)體之間的平衡變化。
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